Σταθμό στην ιστορία της παγκόσμιας ιατρικής αποτελεί η ανακάλυψη από την ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, υπό τον δρα Φίλιππο Πατσαλή, μιας νέας μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης για το σύνδρομο Ντάουν.
Με τη νέα αυτή προγεννητική διάγνωση εγκαταλείπονται η λήψη αμνιακών κυττάρων και η αμνιοπαρακέντηση, οι οποίες μπορούσαν να προκαλέσουν σε μερικές περιπτώσεις ακόμα και αυτόματη αποβολή του εμβρύου.
Η έρευνα δημοσιεύτηκε αυτό το μήνα στο «Nature Medicine», ίσως το πιο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό παγκοσμίως.
Μια δημοσίευση που αποτελεί ύψιστη τιμή για κάθε επιστήμονα, το ερευνητικό του κέντρο και φυσικά την πατρίδα του.
Η νέα διαδικασία δεν περικλείει πλέον κανέναν απολύτως κίνδυνο για το έμβρυο, αφού δεν γίνεται καμιά επέμβαση παραμόνο λαμβάνεται αίμα από την έγκυο μητέρα κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης και μέσω εξετάσεων στο DNA της μπορεί να βρεθούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες και ιδιαίτερα ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 21, στο οποίο τυχόν βλάβη είναι αυτή που προκαλεί νοητική υστέρηση.
Η πρόληψη του συνδρόμου Ντάουν, με προγεννητικό έλεγχο αποτελεί θέμα μέγιστης σημασίας για όλα τα εθνικά συστήματα υγείας σε όλο τον ανεπτυγμένο κόσμο, αφού πλήττει 1 στα 600 παιδιά που πρόκειται να γεννηθούν, ενώ σε γυναίκες ηλικίας μεγαλύτερες των 45 ετών το ποσοστό αυτό αυξάνεται δραματικά, 1 στις 25 γεννήσεις.
Να σημειώσουμε ότι το σύνδρομο Ντάουν, το πιο κοινό γενετικό σύνδρομο με εμφάνιση 1: 600 γεννήσεις, είναι γνωστό στην ιατρική κοινότητα σαν τρισωμία 21 και αυτό γιατί στο χρωμόσωμα 21 εμφανίζεται ακόμα ένα επιπλέον χρωμόσωμα το οποίο εκδηλώνει την φυσική και τη διανοητική υστέρηση.
Ευρωπαϊκή Χρηματοδότηση
Σημειώνεται ότι τόσο στις ΗΠΑ όσο και στην Ευρώπη δίνονταν και δίνονται πάρα πολλά εκατομμύρια για τον ερευνητικό αυτό σκοπό.
Τα τελευταία χρόνια στο 6ο πρόγραμμα πλαίσιο της Ε.Ε., και συγκεκριμένα το «Network of Excellence -SAFE», χρηματοδότησε ερευνητικές ομάδες, οι οποίες θεωρούνται κορυφαίες στον τομέα της έρευνας ειδικά στην ανάπτυξη μη επεμβατικών μεθόδων προγεννητικού ελέγχου.
Περιορισμένος αριθμός από αυτά ανάμεσά τους και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, έλαβαν συνολική χρηματοδότηση 12 εκατομμυρίων ευρώ για το σκοπό αυτό.
Ο δρ Φίλιππος Πατσαλής και η ομάδα του κατάφεραν τελικά να ανακαλύψουν πρώτοι μια νέα μέθοδο διάγνωσης προγεννητικού ελέγχου, η οποία εξαλείφει το ρίσκο για την υγεία του εμβρύου.
Η πρώτη σκέψη
Η επιστημονική κοινότητα προσπαθούσε να εξεύρει τρόπους μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου λόγω ακριβώς του ρίσκου στο οποίο υποβαλλόταν το έμβρυο με την επεμβατική μέθοδο της αμνιοπαρακέντησης.
Με τη γνώση ότι στο μητρικό αίμα κυκλοφορεί εξωκυτταρικό εμβρυικό DNA οι επιστήμονες έριξαν το βάρος της έρευνας σε αυτό το δεδομένο και στην προσπάθεια ανίχνευσης γενετικών ανωμαλιών με την ανάλυση του αίματος της μητέρας και της απομόνωσης του εμβρυακού DNA με τρόπο που να είναι εφικτή μια αξιόπιστη διάγνωση για το σύνδρομο Ντάουν.
Φυσικά θα έπρεπε πρώτα να ξεπεραστούν και κάποια προβλήματα που υπήρχαν, αφού το εμβρυακό DNA που κυκλοφορούσε στο αίμα της μητέρας ήταν σε πολύ μικρό ποσοστό, θα έπρεπε να ξεχωρίσει από το DNA της μητέρας με το οποίο είναι σε ποσοστό 50% πανομοιότυπο και θα έπρεπε να βρεθεί τρόπος να «μαζευτεί», αφού κυκλοφορεί θρυμματισμένο.
Με αυτή την πρώτη σκέψη στο μυαλό και την προσπάθεια εξάλειψης του κινδύνου από την επεμβατική μέθοδο διάγνωσης του συνδρόμου Ντάουν ο Δρ Φίλιππος Πατσαλής και η ομάδα του κατάφεραν να ανακαλύψουν τη νέα αυτή μη επεμβατική μέθοδο διάγνωσης προγεννητικού ελέγχου, η οποία στηρίζεται στην ανάλυση του αίματος του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.
Η ανάλυση αυτή είναι ικανή να παρέχει πληροφορίες για το χρωμόσωμα 21, η τρισωμία του οποίου προκαλεί τη φυσική και νοητική υστέρηση.
Οι πρώτες δοκιμές
Η προγεννητική αυτή μη επεμβατική μέθοδος εφαρμόστηκε σε 100 περιστατικά εγκύων γυναικών 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης, πριν να δοκιμάσουν τον προγεννητικό συμβατικό τρόπο ελέγχου.
Από τα 100 αυτά δείγματα αίματος τα 66 ήταν φυσιολογικά έμβρυα και τα 34 ήταν έμβρυα με τρισωμία 21.
Η νέα αυτή μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση έδειξε με ευαισθησία 100% τα αποτελέσματα.
Αυτή η μεγάλη ευαισθησία στη διάγνωση απέδειξε ότι με αξιοπιστία θα μπορούν να εντοπίζονται φυσιολογικά έμβρυα και έμβρυα με τρισωμία 21, με σύνδρομο Ντάουν δηλαδή.
Υπολογίζεται ότι η νέα αυτή μέθοδος θα απλοποιηθεί και θα δοκιμαστεί σε μεγαλύτερη κλίμακα με σκοπό να ενταχθεί κλινικά ως νέο διαγνωστικό εργαλείο για την καλύτερη προγεννητική διάγνωση για το σύνδρομο Ντάουν.
Η ομάδα του δρα Φίλιππου Πατσαλή συνεχίζει τις εργασίες της πάνω στη μη επεμβατική προγεννητική μέθοδο, με στόχο να διενεργήσει μια μεγάλης κλίμακας κλινική δοκιμή(παράλληλα με την μη επεμβατική εξέταση θα γίνεται και επεμβατική μέθοδος, ώστε να υπάρχει απόλυτη σύγκριση), πράγμα απαραίτητο για να μπορέσει να εισαχθεί η μέθοδος ως γενετική ανάλυση στη διεθνή κλινική πρακτική.
Η μεγάλη αυτή μελέτη θα γίνει σε συνεργασία με 10 κορυφαία ερευνητικά κέντρα σε όλες τις ηπείρους.
Νέοι ορίζοντες
Με τη νέα αυτή προγεννητική μέθοδο ανοίγονται ορίζοντες στον τομέα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, αφού περίπου 2 δισεκατομμύρια άτομα θα μπορούν να επωφεληθούν από αυτήν.
Με τη νέα αυτή πρόοδο στον τομέα των μη επεμβατικών μεθόδων προγεννητικού ελέγχου θα μπορέσουν σιγά-σιγά να καταστούν εξέταση ρουτίνας σε όλες τις εγκυμοσύνες.
Η μέθοδος αυτή είναι σχετικά απλή εργαστηριακά και δεν χρειάζεται εξειδικευμένα μηχανήματα, λογισμικά συστήματα και εργαστηριακές υποδομές για την εφαρμογή της.
Το κόστος δε, από την εφαρμογή της προγεννητικής αυτής μεθόδου δεν είναι απαγορευτικό.
Η μελέτη της ομάδας του δρος Πατσαλή έχει υποβληθεί σε κρίση σε ένα από τα πιο έγκριτα και κορυφαία περιοδικά στον κόσμο το «Nature Medicine».
Μετά από ομότιμη και τυφλή αξιολόγηση (peer reviewing) έγινε αποδεκτή από τρεις ανεξάρτητους κριτές και δημοσιεύεται αυτό το μήνα.
Είναι η απόλυτη τιμή και καταξίωση για έναν επιστήμονα να δημοσιεύσει έστω και μια φορά στη ζωή του έρευνα στο περιοδικό αυτό και ιδιαίτερα αν αυτή δημοσιεύεται με πρώτο και τελευταίο συγγραφέα (author) από την ομάδα του, πράγμα που καταδεικνύει ότι η έρευνα έγινε από τη σύλληψη της ιδέας ως την εκτέλεσή της από το εργαστήριό του.
Επίσης έχει καταχωρηθεί ως πατέντα στο United States Patient & Trademark Office, έτσι ώστε να ισχύει παγκοσμίως και να κατοχυρωθούν στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου τα πνευματικά δικαιώματα.
Οι ανταγωνιστές
Άλλες δυο ερευνητικές ομάδες του δρος Quake στο Πανεπιστήμιο του Stamford στις ΗΠΑ και του δρος Lo στο πανεπιστήμιο του Hong Kong, θεωρούνται μαζί με την ομάδα του δρα Πατσαλή στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, οι κορυφαίες στον τομέα αυτό παγκοσμίως.
Μέθοδοι μη-προγεννητικού ελέγχου του συνδρόμου Ντάουν αναπτύχθηκαν πρόσφατα και από τους δρες Quake και Lo.
Οι μέθοδοι αυτοί έχουν όμως σοβαρά μειονεκτήματα έναντι της μεθόδου του δρα Πατσαλή, όπως το ότι έχουν χαμηλότερο ποσοστό ευαισθησίας, καθώς επίσης και το ότι χρησιμοποιούν πολύπλοκο εξοπλισμό και υποδομές, οι οποίες είναι δύσκολο και πολύ δαπανηρό να εφαρμοστούν διεθνώς.
Ο δρ Φίλιππος Πατσαλής μίλησε για τη νέα προγεννητική μέθοδο, στο τελευταίο τεύχος του νέου εξειδικευμένου ιατρικού περιοδικού «Health News».
(Της Ντίας Χαιλή - "Σημερινή")
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου